Familiair boezemfibrilleren onderzoek in Boston
In januari had stichting AFIP een campagne gestart om geld in te zamelen voor een onderzoeksproject in Boston. Het onderzoek gaat over familiair boezemfibrilleren, een vorm van boezemfibrilleren die erfelijk is in de familie. Met de hulp van donaties aan stichting AFIP en steun van Amsterdam UMC en de Hartstichting, is er genoeg geld opgehaald om dit project werkelijkheid te maken. Lees hier verder om te zien hoe het nu gaat met dit project.
De updates over familiair boezemfibrilleren onderzoek in Boston in het kort:
- Stichting AFIP steunt een project over familiair boezemfibrilleren, waarvoor promovendus Leonoor Wijdeveld zes maanden onderzoek doet in de Amerikaanse stad Boston.
- Familiair boezemfibrilleren is een vorm van boezemfibrilleren, waarbij de oorzaak deels of geheel erfelijk is. Een aanleg voor boezemfibrilleren komt dan voor binnen families.
- Stichting AFIP doet onderzoek naar familiair boezemfibrilleren via de FAF polikliniek. Dit vormt de basis voor een aankomende wetenschappelijke studie in het Erasmus MC over Nederlandse families met boezemfibrilleren.
- Het Broad Instituut in Boston is een groot onderzoekscentrum, gespecialiseerd in allerlei genetische aandoeningen. Binnen het Broad Instituut, vindt dit onderzoek plaats is het lab van Prof. Dr. Patrick Ellinor.
- Door kennis uit te wisselen over boezemfibrilleren onderzoek met een instituut van wereldklasse, hoopt stichting AFIP Nederlandse families met boezemfibrilleren beter te helpen.
Ons onderzoek naar familiair boezemfibrilleren in het kort
Dit project over familiair boezemfibrilleren is een samenwerking tussen stichting AFIP, Amsterdam UMC en The Broad Institute of Harvard and MIT, een groot onderzoekscentrum in Boston, Verenigde Staten. Het doel is om onderzoek te doen naar familiair boezemfibrilleren en kennis op te doen over erfelijkheidsonderzoek waar we vervolgens in Nederland boezemfibrilleren patiënten kunnen helpen. Daarom is jonge onderzoeker (promovendus) Leonoor Wijdeveld, mede gesteund door stichting AFIP, van juni t/m december 2023 aan het werk in Boston.
Waarom doet stichting AFIP onderzoek naar familiair boezemfibrilleren?
Ongeveer 1 op de 5 gevallen van boezemfibrilleren heeft mogelijk een erfelijke oorzaak. Patiënten met familiair boezemfibrilleren krijgen de aandoening vaak op jongere leeftijd en zonder andere uitlokkende factoren. Er is nog niet voldoende onderzoek gedaan naar de oorzaken van familiar boezemfibrilleren. Daardoor hebben artsen geen gespecialiseerde diagnostiek of behandelmogelijkheden voor deze groep patiënten. Met meer informatie, kunnen wij patiënten met familiair boezemfibrilleren een juiste gepersonaliseerde behandeling geven.
Stichting AFIP werkt voornamelijk aan familiair boezemfibrilleren via de FAF studie. Dit is een polikliniek in het Erasmus MC, waar Nederlandse families met boezemfibrilleren verder onderzocht worden. Daarnaast wordt materiaal van deze mensen, zoals een buisje bloed, onderzocht in Amsterdam en in Utrecht. Zo komen wij meer te weten over de erfelijke fout die zorgt voor boezemfibrilleren.
Lees meer over familiair boezemfibrilleren en de FAF studie.
Wat voor onderzoek doet het Broad Institute naar familiair boezemfibrilleren?
Het Broad Institute is een onderzoekscentrum gelinkt aan de universiteiten Harvard en MIT. De focus van het onderzoek ligt op alle erfelijke aandoeningen en genetisch onderzoek. Het onderzoek speelt zich af in het Ellinor lab. Dit is een onderzoeksgroep die specifiek is gefocust op genetische hartaandoeningen, zoals boezemfibrilleren, maar ook cardiomyopathie en hartfalen.
Het lab wordt geleid door prof. Patrick Ellinor. Hij is een onderzoeker en tevens cardioloog en elektrofysioloog, gespecialiseerd in hartritmestoornissen in Boston. Prof. Ellinor begon zijn carrière in algemeen onderzoek naar de mechanismen van boezemfibrilleren. Nu werkt hij aan specifiek onderzoek, gericht op genetisch boezemfibrilleren en andere genetische hartziektes. Prof. Ellinor speelt ook een belangrijke rol in het AFgen consortium. Dit consortium bestaat uit een grote groep onderzoekers, die samen aan familiair boezemfibrilleren werken.
Het Ellinor lab heeft een afdeling in een buurt in de Boston omgeving, genaamd Cambridge. Hier vindt men zowel een laboratorium voor experimenten, als een groot kantoor voor statistiek en computeronderzoek. In het onderzoeksveld noemen wij dit ook wel respectievelijk de “wet lab” en de “dry lab”.
In de wet lab werken onderzoekers in detail aan één aspect van een ziekte. Zij proberen bijvoorbeeld een nieuw medicijn uit in een celmodel of kijken hoe hartcellen reageren op stress. In het dry lab werken onderzoekers vaak aan veel kenmerken van een ziekte tegelijk. Het gaat dan om informatie van heel veel mensen, die onderzoekers met gebruik van computers filteren tot aanwijzingen over hoe een ziekte werkt.
Hoe werkt genetisch onderzoek in het computerlab?
In Amsterdam werken wij al veel in de wet lab, maar voor het project in Boston willen we meer kennis over genetisch computeronderzoek. Onderzoek in het dry lab focust voornamelijk op grote genetische datasets. De data bestaat dan bijvoorbeeld uit genetische code van verschillende mensen met en zonder een hartziekte. De genetische code van de mens ziet er op een computer uit als een lange regel met letters. Elke letter staat voor een bouwblok van het DNA. Dit vormt de nucleotide bases. Er zijn vier opties voor een positie op het DNA: cytosine (C), guanine (G), adenine (A) en thymine (T).
Hier ziet men dat DNA twee lijnen heeft die samen om elkaar heen krullen, de dubbelstrengs helix (bron2). Elke base klikt met een andere base aan de andere kant van het DNA. C klikt altijd met G, en T klikt altijd met A.
Afbeelding bron: https://www.yourgenome.org/facts/what-types-of-mutation-are-there/
Als er een variatie of mutatie (schadelijke variatie) in het DNA is, dan is één of meer van de nucleotiden bases (A,T,C,G) anders dan bij de meeste mensen. Toch veroorzaken niet al deze veranderingen in het DNA schade of ziektes. Er is ook een hoop normale variatie in de bevolking. Mensen met bruin haar hebben bijvoorbeeld een andere genetische code op de haarkleur plek in het DNA, dan mensen met blond haar.
Met data van gezonde mensen en mensen met een bepaalde ziekte, vergelijken wij de genetische code van deze groepen op verschillende manieren. Onderzoekers proberen te ontdekken welke variatie in het DNA normaal is en welke veranderingen een ziekte veroorzaken of het risico op het ontwikkelen van de ziekte verhogen. Vervolgens kijken onderzoekers dan verder of je genetische ziektes kunt voorspellen. Zo wordt er bijvoorbeeld gekeken of familieleden een DNA test kunnen doen voordat iemand ziek wordt. Daarnaast kijken onderzoekers ook of iemands omgevingsfactoren en huidige gezondheid invloed hebben op de uiting van een genetische ziekte.
Hoe is het om onderzoek te doen voor AFIP in Boston?
“Boston is een levendige stad met een bruisende wetenschap community. Er is hier veel geld en expertise voor wetenschappelijk onderzoek. Daardoor heb je een bijzondere kans om te werken op plekken met fantastische faciliteiten. Naast het werk, is het ook een bijzondere ervaring om naar Boston te verhuizen. Of de Verenigde Staten in het algemeen. De cultuur verschilt van wat wij in Nederland gewend zijn. Kort gezegd natuurlijk, het is hier ‘hoe groter, hoe beter’. De stad leeft van ijskoffie en donuts van Dunkins. Ze vinden baseball (Amerikaans honkbal) helemaal het einde. Dit alles is voornamelijk gaaf om te ervaren, maar één ding kunnen ze stukken minder goed: kaas maken.” – Leonoor
Hoe gaat het familiair boezemfibrilleren onderzoek nu verder?
Het onderzoek in Boston loopt tot eind December 2023. Hopelijk kunnen wij de resultaten van dat onderzoek in de loop van 2024 gepubliceerd en melden op de website van stichting AFIP. We houden je ieder geval ondertussen op de hoogte van hoe het met dit project gaat.
Onderzoek in Nederland naar familiair boezemfibrilleren wordt nu onder andere gedaan door promovendus Dr. Maxime van Keulen. Zij werkt onder andere aan de FAF polikliniek studie. De FAF polikliniek studie in het Erasmus MC heeft al uitgebreide voorbereidingen doorstaan en zal definitief van start gaan wanneer de Medisch Ethische toetsingscommissie alle plannen heeft goedgekeurd.
U kunt dit project in Boston of stichting AFIP in het algemeen nog steeds steunen via een donatie. Voor een donatie aan dit specifieke project, kies je tijdens de donatie het kopje “Leonoor’s visit to Boston for FAF research”.
Ken je iemand voor wie dit interessant is?
Gerelateerde artikelen
LMNA-mutatie en het ontstaan van boezemfibrilleren
Het DNA van de mens is als een kookboek voor een maaltijd: er staat precies in geschreven wat er moet gebeuren om een goede maaltijd te bereiden. In ons DNA
Subsidieaanvraag ‘testen van L-Glutamine tegen AF’ naar laatste ronde
Een mooi kerstcadeau voor Prof. Dr. Bianca Brundel en Dr. Natasja de Groot! Het projectvoorstel om L-Glutamine te testen in het voorkomen van atriumfibrilleren na een openhart operatie of na
Hebben genetische afwijkingen invloed op het ontstaan van boezemfibrilleren?
Het is algemeen bekend dat er verschillende risicofactoren bestaan voor het ontwikkelen van boezemfibrilleren. Voorbeelden hiervan zijn geslacht, leeftijd, obesitas, diabetes, hypertensie en het hebben van een andere onderliggende hartziekte.