Boezemfibrilleren-erfelijkheid

Boezemfibrilleren en erfelijkheid

Laatste update: 09-02-2023

Bij 20% van de patiënten is boezemfibrilleren erfelijk bepaald

Bij de erfelijke variant van boezemfibrilleren is er sprake van een genafwijking. Patiënten merken dan soms niets van de bekende symptomen van boezemfibrilleren.

Er zijn verschillende genmutaties gevonden die de hartritmestoornis kunnen veroorzaken. Zo zijn er mutaties bekend in het lamine-gen en desmine-gen. Je leest hier meer over de mutaties, onderzoeken en hoe je hieraan mee kunt doen.

Dit is er tot nu toe bekend over genetisch boezemfibrilleren:

Erfelijk boezemfibrilleren komt voor in de volgende gevallen:

  • Bij mensen met een broer/zus/ouder (eerstegraads) met boezemfibrilleren
  • Bij mensen die relatief jong zijn (voor 50 jaar, maar ook in tieners en twintigers)
  • Bij mensen zonder risicofactoren zoals een hoge bloeddruk, suikerziekte, obesitas en vernauwingen in kransslagaderen

agnes muskens afip

"Wij openen een poli voor familiair boezemfibrilleren!"

Als onderdeel van het NWA consortium ‘CIRCULAR’, openen wij samen met partners vanuit het ErasmusMC, Amsterdam UMC, TU Delft en UMC Utrecht de eerste poli voor mensen met familiair boezemfibrilleren in Europa. Lees meer over ons onderzoek.

Welke genmutaties zijn er gevonden in mensen met boezemfibrilleren?

Er is op dit moment nog maar weinig aandacht voor onderzoek naar genmutaties die boezemfibrilleren kunnen veroorzaken. Studies (studie 1 en studie 2) laten zien dat er mutaties voorkomen in de volgende genen:

  • Ion-kanalen: natrium, kalium, calcium kanalen
  • Cytoskelet/contractie eiwitten: lamine, desmine, titin, myosin heavy chain, connexines
  • Transcriptiefactoren
Het lamine-gen en desmine-gen zijn geassocieerd met hartfalen

Er zijn in Nederland families die een mutatie dragen in het lamine-gen en desmine-gen. Deze worden geassocieerd met hartfalen in de vorm van cardiomyopathie. Dit is een aandoening aan de hartspier, waardoor die minder goed samentrekt of ontspant. Vaak ontwikkelen dragers van deze genmutatie eerst boezemfibrilleren en later pas cardiomyopathie.

Stichting AFIP onderzoekt de gevolgen van deze mutatie op de boezemfunctie. Ook proberen we nieuwe aangrijppunten voor geneesmiddelen te ontdekken.

Onderzoek naar het ontstaan van erfelijk boezemfibrilleren

Meer inzicht krijgen in het ontstaan van familiair boezemfibrilleren is belangrijk. Begin 2021 zijn we daarom het DnAFix project gestart. Hier wordt onderzoek gedaan naar hoe mutaties in cytoskelet eiwitten, waaronder lamine A/C, desmine en desmoplakin, boezemfibrilleren veroorzaken. Je leest er meer over in ons Engelstalige artikel.

Verder kunnen mensen met (vermoeid) erfelijk boezemfibrilleren binnenkort terecht in het Erasmus Medisch Centrum waar de eerste poli van start gaat voor deze groep patiënten.

Meedoen aan onderzoek naar erfelijk boezemfibrilleren?

Stichting AFIP is voor het DnAFix project op zoek naar mensen die drager zijn van een lamine A/C-, desmine- of desmoplakin-mutatie.

Komt boezemfibrilleren voor in jouw familie? Dan help je ons enorm door mee te doen aan dit onderzoek. Maak een afspraak per e-mail via agnes@afiponline.org. We nemen dan contact met je op en leggen je alles uit over het nog te starten onderzoek.

Laatste update: 09-02-2023

Deel dit artikel

Trial

L-glutamine studie

L-Glutamine herstelt energie levels en biedt potentie om te beschermen tegen boezemfibrilleren.

Trial 

GGA studie

Dit middel helpt bij het herstellen van celschade en helpt beschermen tegen boezemfibrilleren in experimentele modellen.

Man in Lab

Opening

Genetisch AF poli

Meerdere patiënten geven aan dat boezemfibrilleren in de familie zit. Wij hebben geluisterd en zetten een genetisch AF poli op in Rotterdam.

Agnes Muskens verpleegkundige stichting AFIP

Team

Agnes Muskens

Door jullie donaties is AFIP een communicatie superster rijker. Agnes Muskens support iedereen op ons platform.

Gerelateerde artikelen

Wat te doen als je denkt dat je (familiair) boezemfibrilleren hebt?

Wat te doen als je denkt dat je (familiair) boezemfibrilleren hebt?
Geschreven door: Myrthe

Boezemfibrilleren is geen onbekend woord voor jou. Een van je ouders of opa’s en oma’s heeft er namelijk ook last van. Tegenwoordig merk je dat je je snel moe voelt,

Familiair boezemfibrilleren onderzoek in Boston

Familiair boezemfibrilleren onderzoek in Boston
Geschreven door: Leonoor Wijdeveld , ,

In januari had stichting AFIP een campagne gestart om geld in te zamelen voor een onderzoeksproject in Boston. Het onderzoek gaat over familiair boezemfibrilleren, een vorm van boezemfibrilleren die erfelijk

LMNA-mutatie en het ontstaan van boezemfibrilleren

LMNA-mutatie en het ontstaan van boezemfibrilleren
Geschreven door: Prof. Dr. Bianca Brundel , ,

Het DNA van de mens is als een kookboek voor een maaltijd: er staat precies in geschreven wat er moet gebeuren om een goede maaltijd te bereiden. In ons DNA

Meer info over boezemfibrilleren

boezemfibrilleren-oorzaken-onderzoek

Oorzaak van boezemfibrilleren

Oorzaak van boezemfibrilleren
Geschreven door: Prof. Dr. Bianca Brundel , , , ,

Verschillende risicofactoren Er is nog maar weinig bekend over het ontstaan van boezemfibrilleren. Wel zijn er verschillende factoren die boezemfibrilleren kunnen triggeren. Wist je bijvoorbeeld dat boezemfibrilleren vooral in Westerse

Of zoek op een ander onderwerp