Boezemfibrilleren en erfelijkheid
Laatste update: 09-02-2023
Bij 20% van de patiënten is boezemfibrilleren erfelijk bepaald
Bij de erfelijke variant van boezemfibrilleren is er sprake van een genafwijking. Patiënten merken dan soms niets van de bekende symptomen van boezemfibrilleren.
Er zijn verschillende genmutaties gevonden die de hartritmestoornis kunnen veroorzaken. Zo zijn er mutaties bekend in het lamine-gen en desmine-gen. Je leest hier meer over de mutaties, onderzoeken en hoe je hieraan mee kunt doen.
Dit is er tot nu toe bekend over genetisch boezemfibrilleren:
Erfelijk boezemfibrilleren komt voor in de volgende gevallen:
- Bij mensen met een broer/zus/ouder (eerstegraads) met boezemfibrilleren
- Bij mensen die relatief jong zijn (voor 50 jaar, maar ook in tieners en twintigers)
- Bij mensen zonder risicofactoren zoals een hoge bloeddruk, suikerziekte, obesitas en vernauwingen in kransslagaderen
Welke genmutaties zijn er gevonden in mensen met boezemfibrilleren?
Er is op dit moment nog maar weinig aandacht voor onderzoek naar genmutaties die boezemfibrilleren kunnen veroorzaken. Studies (studie 1 en studie 2) laten zien dat er mutaties voorkomen in de volgende genen:
- Ion-kanalen: natrium, kalium, calcium kanalen
- Cytoskelet/contractie eiwitten: lamine, desmine, titin, myosin heavy chain, connexines
- Transcriptiefactoren
Het lamine-gen en desmine-gen zijn geassocieerd met hartfalen
Er zijn in Nederland families die een mutatie dragen in het lamine-gen en desmine-gen. Deze worden geassocieerd met hartfalen in de vorm van cardiomyopathie. Dit is een aandoening aan de hartspier, waardoor die minder goed samentrekt of ontspant. Vaak ontwikkelen dragers van deze genmutatie eerst boezemfibrilleren en later pas cardiomyopathie.
Stichting AFIP onderzoekt de gevolgen van deze mutatie op de boezemfunctie. Ook proberen we nieuwe aangrijppunten voor geneesmiddelen te ontdekken.
Onderzoek naar het ontstaan van erfelijk boezemfibrilleren
Meer inzicht krijgen in het ontstaan van familiair boezemfibrilleren is belangrijk. Begin 2021 zijn we daarom het DnAFix project gestart. Hier wordt onderzoek gedaan naar hoe mutaties in cytoskelet eiwitten, waaronder lamine A/C, desmine en desmoplakin, boezemfibrilleren veroorzaken. Je leest er meer over in ons Engelstalige artikel.
Verder kunnen mensen met (vermoeid) erfelijk boezemfibrilleren binnenkort terecht in het Erasmus Medisch Centrum waar de eerste poli van start gaat voor deze groep patiënten.
Meedoen aan onderzoek naar erfelijk boezemfibrilleren?
Stichting AFIP is voor het DnAFix project op zoek naar mensen die drager zijn van een lamine A/C-, desmine- of desmoplakin-mutatie.
Komt boezemfibrilleren voor in jouw familie? Dan help je ons enorm door mee te doen aan dit onderzoek. Maak een afspraak per e-mail via agnes@afiponline.org. We nemen dan contact met je op en leggen je alles uit over het nog te starten onderzoek.
Laatste update: 09-02-2023
Deel dit artikel
Trial
L-glutamine studie
L-Glutamine herstelt energie levels en biedt potentie om te beschermen tegen boezemfibrilleren.
Trial
GGA studie
Dit middel helpt bij het herstellen van celschade en helpt beschermen tegen boezemfibrilleren in experimentele modellen.
Opening
Genetisch AF poli
Meerdere patiënten geven aan dat boezemfibrilleren in de familie zit. Wij hebben geluisterd en zetten een genetisch AF poli op in Rotterdam.
Team
Agnes Muskens
Door jullie donaties is AFIP een communicatie superster rijker. Agnes Muskens support iedereen op ons platform.
Gerelateerde artikelen
Dekker beurs van de Hartstichting voor Dr. Marit Wiersma
Het AFIP team feliciteert Dr. Marit Wiersma, onderzoekster in het team van Prof. Bianca Brundel, afdeling Fysiologie, Amsterdam UMC, VUmc, met het verkrijgen van een Dr. Dekker beurs via de
Wat te doen als je denkt dat je (familiair) boezemfibrilleren hebt?
Boezemfibrilleren is geen onbekend woord voor jou. Een van je ouders of opa’s en oma’s heeft er namelijk ook last van. Tegenwoordig merk je dat je je snel moe voelt,
LMNA-mutatie en het ontstaan van boezemfibrilleren
Het DNA van de mens is als een kookboek voor een maaltijd: er staat precies in geschreven wat er moet gebeuren om een goede maaltijd te bereiden. In ons DNA
Ook op de
hoogte blijven?
Participeer op het form
-
- Forum
- Onderwerpen
- Berichten
- Laatste bericht
-
-
COVID-19 en boezemfibrilleren
Heb jij het COVID-19 virus en heb je boezemfibrilleren? Deel je ervaringen met ons via dit forum.
- 4
- 16
- 10 maanden, 2 weken geleden
-
Heb ik de hartritmestoornis boezemfibrilleren?
Vraag jij je weleens af of je mogelijk boezem-/atriumfibrilleren kan hebben? Merk je dat je hartkloppingen veranderen na bijvoorbeeld eten, sporten of na consumptie van alcohol? Wij zijn benieuwd naar jouw ervaringen! Deel je vragen en ervaringen binnen het onderwerp 'Heb ik boezemfibrilleren?' en discussieer mee.
- 19
- 65
- 3 dagen, 19 uren geleden
-
Boezemfibrilleren en behandelingen
Heb jij atrium-/boezemfibrilleren en weet je niet goed welke behandeling het beste bij je past of wat je kan verwachten? Deel je vraag, gedachten en ervaringen met anderen.
- 55
- 603
- 1 week, 1 dag geleden
-
Leven met boezemfibrilleren
Heb jij boezemfibrilleren en hier last van? Lees je graag tips hoe anderen omgaan met klachten gerelateerd aan boezemfibrilleren? Deel hier je vragen, suggesties en ervaringen op het gebied van leven met deze hartritmestoornis. Wat werkt wel en wat werkt niet?
- 32
- 183
- 2 weken geleden
-
Vrouw en boezemfibrilleren
Vrouwen reageren anders op boezemfibrilleren en therapie dan mannen. Momenteel is er nog maar weinig onderzoek gedaan specifiek in vrouwen. Ben je vrouw met boezemfibrilleren? Deel jouw ervaring met deze hartritmestoornis.
- 8
- 48
- 7 maanden, 4 weken geleden
-
COVID-19 en boezemfibrilleren
Contents
- Bij 20% van de patiënten is boezemfibrilleren erfelijk bepaald
- Dit is er tot nu toe bekend over genetisch boezemfibrilleren:
- Welke genmutaties zijn er gevonden in mensen met boezemfibrilleren?
- Het lamine-gen en desmine-gen zijn geassocieerd met hartfalen
- Onderzoek naar het ontstaan van erfelijk boezemfibrilleren
- Meedoen aan onderzoek naar erfelijk boezemfibrilleren?
