Onderzoek naar familiair boezemfibrilleren

Wat is familiair boezemfibrilleren?

In Nederland hebben meer dan 350.000 mensen de aandoening boezemfibrilleren en daar komen steeds meer patiënten bij. Voor alle patiënten met boezemfibrilleren, kan bij geschat 1 op de 5 patiënten een fout in het erfelijke materiaal een rol spelen . Dit noemen we familiair boezemfibrilleren: een aanleg van boezemfibrilleren erft dan over van ouders en grootouders op kinderen in de genen. In de wetenschap noemen we de genen ook wel het DNA.

Patiënten waarbij boezemfibrilleren misschien erfelijk is:

Als je als patiënt aan deze kenmerken voldoet, betekent het niet dat het boezemfibrilleren per se erfelijk is. Deze kenmerken zijn aanwijzingen voor een arts om verder onderzoek te doen naar de oorzaak van het boezemfibrilleren.

Waarom moet familiair boezemfibrilleren verder worden onderzocht?

Boezemfibrilleren geeft patiënten een sterk verhoogd risico op ernstige aandoeningen zoals een beroerte of een hartfalen. Daarnaast is boezemfibrilleren een aandoening die vervelende of zelf beperkende symptomen kan geven in het dagelijks leven, zoals vermoeidheid, hartkloppingen en kortademigheid . Daarom willen artsen boezemfibrilleren zo goed mogelijk behandelen zodat risico’s op ernstige hartaandoeningen zo klein mogelijk zijn en men minder last heeft van boezemfibrilleren.

Er is weinig bekend over familiair boezemfibrilleren. Hierdoor hebben we momenteel geen goede screening, test of behandeling voor deze vorm van boezemfibrilleren. Helaas zijn er veel families waar ongewoon veel familieleden boezemfibrilleren hebben, en al op een hele jonge leeftijd. Dit geeft een sterke aanwijzing dat boezemfibrilleren komt door een fout in de genen.

Welk onderzoek doet AFIP naar genetisch boezemfibrilleren?

Naast dat stichting AFIP gestart is met het DNA-fix project , is het onderzoeksteam ook gestart met een polikliniek in het Rotterdam Erasmus MC: de Familiaire Atriumfibrilleren polikliniek (FAF). Dit is een spreekuur voor mensen en families waar het boezemfibrilleren mogelijk erfelijk kan hebben. Als in de polikliniek de artsen en onderzoekers denken dat het boezemfibrilleren mogelijk in de genen zit, kunnen we een buisje bloed verzamelen. Hierin kunnen we vervolgens onderzoek doen naar welke fouten of veranderingen in de genen bijdragen aan het ontwikkelen van boezemfibrilleren.

Wat wordt onderzocht in de Familiaire AF kliniek?

• Welke genen zijn anders: In de familiaire AF kliniek gaan we familieleden met boezemfibrilleren vragen of ze een buisje bloed willen afstaan. Als we dat bloed onderzoeken, kunnen we genen vinden die in alle familieleden kapot of anders zijn. Deze genen zijn mogelijk de oorzaak van het boezemfibrilleren en dan kunnen we deze genen verder onderzoeken.
• Welke genen geven welke klachten: Elke persoon met boezemfibrilleren is anders, sommigen patiënten hebben last van pijn op de borst en duizeligheid, andere ervaren een hoge hartslag of hevige vermoeidheid. In de familiaire AF kliniek verzamelen we informatie over de genen en de klachten. Met die informatie kunnen we nadenken over welke veranderingen in de genen een klacht veroorzaken.
• Familiair boezemfibrilleren behandelen: Als we informatie krijgen over hoe genetisch boezemfibrilleren werkt, kunnen we kijken waar we mogelijk kunnen ingrijpen, bijvoorbeeld met het doel om minder AF aanvallen te krijgen.

Stichting AFIP werkt samen met Harvard en MIT

In de Familiaire AF kliniek zullen onderzoekers van AFIP grote hoeveelheden informatie verzamelen van Nederlandse families met boezemfibrilleren.

Er is veel expertise nodig om deze genetische informatie goed te verwerken. Uit een bloedbuisje krijgen wij zoveel informatie dat zonder de juiste ervaring, deze analyse voelt als zoeken naar een naald in een hooiberg. Daarom zijn wij een samenwerking gestart met een van de beste genetische labs ter wereld, het Ellinor Lab in het Broad Institute van Harvard en MIT, in Amerika.

De volgende stap voor het familiair boezemfibrilleren onderzoek van AFIP, is om teamlid Leonoor Wijdeveld naar het Ellinor Lab in Amerika te sturen. Zo kunnen we leren hoe de beste genetische onderzoekers hun informatie verwerken en goede resultaten krijgen uit al die genetische informatie. Daarna kunnen we hier in Nederland deze kennis gebruiken om onze families met boezemfibrilleren beter te helpen.

Hoe ziet het bezoek aan Harvard en MIT eruit?

Het bezoek van stichting AFIP in Amerika is aan het Ellinor lab, dit hoort bij het Broad Institute van Harvard en MIT. The Broad Institute ligt in de stad Boston, in het oosten van de Verenigde Staten, dichtbij New York. Een bezoek van stichting AFIP aan de Broad Institute betekent dat een jonge onderzoeker, Leonoor Wijdeveld, voor zes maanden meeloopt in het Ellinor lab en onderzoek uitvoert naar familiair boezemfibrilleren. Tijdens deze zes maanden, kan Leonoor kennis opdoen om in Nederland te investeren in het Familiaire AF project. Na terugkomst uit de Verenigde Staten, zal Leonoor als promovendus nog minstens 3 jaar aan dit project werken. Het bezoek aan Boston staat gepland voor juni tot/met december 2023.

Waarom hebben we donaties nodig?

Vergeleken met Nederland, is verblijf in Amerika erg duur en daardoor is dit bezoek van 6 maanden aan Harvard erg kostbaar.

Het bezoek aan de Amerikaanse stad Boston heeft al 10.000 euro aan steun en vertrouwen ontvangen van de Hartstichting, Hartcentrum en het Amsterdam UMC. Maar, door deze hoge kosten van het dagelijks leven in Boston, valt er toch een tekort in het budget.

Als er niet genoeg geld is om visum, vluchten en het verblijf in Boston te betalen, dan kan het bezoek aan Harvard en MIT niet doorgaan. Daarom hebben we uw steun hard nodig.

Credit: tekst en beelden zijn gemaakt door Leonoor Wijdeveld.