Onderzoek naar familiair boezemfibrilleren

Wat is familiair boezemfibrilleren?

In Nederland hebben meer dan 350.000 mensen de aandoening boezemfibrilleren en daar komen steeds meer patiënten bij. Voor alle patiënten met boezemfibrilleren, kan bij geschat 1 op de 5 patiënten een fout in het erfelijke materiaal een rol spelen . Dit noemen we familiair boezemfibrilleren: een aanleg van boezemfibrilleren erft dan over van ouders en grootouders op kinderen in de genen. In de wetenschap noemen we de genen ook wel het DNA.

Patiënten waarbij boezemfibrilleren misschien erfelijk is:

Als je als patiënt aan deze kenmerken voldoet, betekent het niet dat het boezemfibrilleren per se erfelijk is. Deze kenmerken zijn aanwijzingen voor een arts om verder onderzoek te doen naar de oorzaak van het boezemfibrilleren.

Waarom moet familiair boezemfibrilleren verder worden onderzocht?

Boezemfibrilleren geeft patiënten een sterk verhoogd risico op ernstige aandoeningen zoals een beroerte of een hartfalen. Daarnaast is boezemfibrilleren een aandoening die vervelende of zelf beperkende symptomen kan geven in het dagelijks leven, zoals vermoeidheid, hartkloppingen en kortademigheid . Daarom willen artsen boezemfibrilleren zo goed mogelijk behandelen zodat risico’s op ernstige hartaandoeningen zo klein mogelijk zijn en men minder last heeft van boezemfibrilleren.

Er is weinig bekend over familiair boezemfibrilleren. Hierdoor hebben we momenteel geen goede screening, test of behandeling voor deze vorm van boezemfibrilleren. Helaas zijn er veel families waar ongewoon veel familieleden boezemfibrilleren hebben, en al op een hele jonge leeftijd. Dit geeft een sterke aanwijzing dat boezemfibrilleren komt door een fout in de genen.

Welk onderzoek doet AFIP naar genetisch boezemfibrilleren?

Naast dat stichting AFIP gestart is met het DNA-fix project , is het onderzoeksteam ook gestart met een polikliniek in het Rotterdam Erasmus MC: de Familiaire Atriumfibrilleren polikliniek (FAF). Dit is een spreekuur voor mensen en families waar het boezemfibrilleren mogelijk erfelijk kan hebben. Als in de polikliniek de artsen en onderzoekers denken dat het boezemfibrilleren mogelijk in de genen zit, kunnen we een buisje bloed verzamelen. Hierin kunnen we vervolgens onderzoek doen naar welke fouten of veranderingen in de genen bijdragen aan het ontwikkelen van boezemfibrilleren.

Wat wordt onderzocht in de Familiaire AF kliniek?

• Welke genen zijn anders: In de familiaire AF kliniek gaan we familieleden met boezemfibrilleren vragen of ze een buisje bloed willen afstaan. Als we dat bloed onderzoeken, kunnen we genen vinden die in alle familieleden kapot of anders zijn. Deze genen zijn mogelijk de oorzaak van het boezemfibrilleren en dan kunnen we deze genen verder onderzoeken.
• Welke genen geven welke klachten: Elke persoon met boezemfibrilleren is anders, sommigen patiënten hebben last van pijn op de borst en duizeligheid, andere ervaren een hoge hartslag of hevige vermoeidheid. In de familiaire AF kliniek verzamelen we informatie over de genen en de klachten. Met die informatie kunnen we nadenken over welke veranderingen in de genen een klacht veroorzaken.
• Familiair boezemfibrilleren behandelen: Als we informatie krijgen over hoe genetisch boezemfibrilleren werkt, kunnen we kijken waar we mogelijk kunnen ingrijpen, bijvoorbeeld met het doel om minder AF aanvallen te krijgen.

Ook interesse in een bezoek aan de familiair boezemfibrilleren poli? Dit kun je verwachten:

Denk je dat er in jouw familie ook familiair atriumfibrilleren (FAF) voorkomt? Wat zijn dan de volgende stappen als je mee wilt doen met ons onderzoek?

De eerste stap: verzamelen informatie mogelijke oorzaak van atriumfibrilleren

De eerste stap is het maken van een afspraak op de FAF polikliniek in het:

• Erasmus MC te Rotterdam bij Prof. Dr. Natasja de Groot
• UMC Utrecht bij Prof. Dr. Peter van Tintelen
• UMC Groningen bij Dr. Karin van Spaendonck

Tijdens deze afspraak verzamelt de arts de gegevens over je medische voorgeschiedenis en uitslagen van cardiologische onderzoeken die mogelijk al zijn verricht. Deze gegevens zijn belangrijk om te bepalen of bekende risicofactoren, zoals bijvoorbeeld hoge bloeddruk, diabetes, overgewicht, en coronaire vaataandoeningen een oorzaak kunnen zijn van het atriumfibrilleren. Indien nodig, worden er nog extra onderzoeken verricht. Denk hierbij aan een echocardiogram, een fietstest of een MRI-scan.

Wil je graag een afspraak maken in één van de drie ziekenhuizen? Stuur dan een email met je voorkeur naar info@afiponline.org.

Deze onderzoeken vallen onder de standaard klinische zorg aan patiënten met boezemfibrilleren en staan los van het onderzoek.

Dit betekent dat deze kosten voor de patiënt zelf zijn. Is je eigen risico al verbruikt? Dan zal je ziektekostenverzekeraar de kosten vergoeden. Belangrijk is dat je voor het maken van deze afspraak een verwijsbrief nodig heeft van uw huisarts of eigen cardioloog.

Stap 2: onderzoek naar de genetische oorzaak van boezemfibrilleren

Als alle bekende oorzaken van atriumfibrilleren zijn uitgesloten, kun je meedoen aan het wetenschappelijk onderzoek. Hiervoor ontvang je schriftelijke informatie en een verzoek om toestemming te geven om mee te doen aan het onderzoek. Dit gaat via het zogenaamde informed consent formulier.

Tijdens de tweede stap, sta je enkele buisjes met bloed af. Dit bloed wordt in het laboratorium onderzocht op genetische variaties. In eerste instantie kijken wij naar reeds bekende genetische variaties. Daarnaast besteden wij ook aandacht aan nieuwe genetische variaties.

Deze tweede stap valt binnen het onderzoek en hiervoor worden geen kosten in kaart gebracht.

Credit:  beelden zijn gemaakt door Leonoor Wijdeveld.