Dekker beurs van de Hartstichting voor Dr. Marit Wiersma

Het AFIP team feliciteert Dr. Marit Wiersma, onderzoekster in het team van Prof. Bianca Brundel, afdeling Fysiologie, Amsterdam UMC, VUmc, met het verkrijgen van een Dr. Dekker beurs via de Nederlandse Hartstiching.

Met deze beurs zal Marit onderzoeken hoe een mutatie in het desmine en lamine eiwit kan leiden tot het ontstaan van atriumfibrilleren.

Tijdens dit project gaat Dr. Wiersma bestuderen of een verstoorde eiwithuishouding aanwezig is in een specifieke groep AF patiënten waarbij de aandoening familiair is.

In deze groep patiënten (20% van het totaal aantal AF patiënten) draagt een genetische afwijking (mutatie) bij aan het ontstaan van AF. In Nederland zijn er verschillende families geïdentificeerd met mutaties in de eiwitten desmine (DES) of lamine A/C (LMNA), eiwitten die belangrijk zijn voor de structuur en het samentrekken van de hartcel.

Deze mutaties leidden niet alleen tot familiair AF, maar ook tot het ontwikkelen van dilaterende cardiomyopathie (DCM, ziekte van de hartspier).

Hoe mutaties in DES en LMNA bijdragen aan de ontwikkeling van familiair AF is nog onbekend. Dr. Wiersma gaat uitzoeken of een verstoring in de eiwithuishouding een belangrijke rol speelt en zij heeft al belangrijke aanwijzingen dat deze mutaties leiden tot mitochondriële en contractiele dysfunctie leiden.

Verder zal er extra aandacht zijn voor verschillen tussen mannen en vrouwen met een mutatie en het ontstaan van atriumfibrilleren.

Hier meer over lezen? Bekijk ons artikel over genetische afwijkingen en het ontstaan van boezemfibrilleren.

Het AFIP team wenst Dr. Wiersma en het gehele onderzoeksteam heel veel succes met de uitvoer van deze studie en hopen zo een stapje dichter bij de oplossing van erfelijk boezemfibrilleren te komen.